اختلال طیف اوتیسم، علل و روش‌های درمانی آن

امروزه والدین نگرانی‌های زیادی درباره ابتلای فرزندانشان به اختلال طیف اوتیسم دارند و درباره این موضوع علل و درمان‌های متفاوتی از سوی متخصصان تعیین می‌شود که حتی گاهی بسیار متناقض هستند. ما برای کسب اطلاعات معتبر در این زمینه به سایت موسسه ملی سلامت آمریکا مراجعه کرده و مقاله حاضر را تهیه نموده‌ایم. ابتدا فهرستی از مطالب ارائه می‌شود:

• اختلال طیف اوتیسم چیست؟
• علائم رایج اختلال طیف اوتیسم چیست؟
• چه اختلالاتی با اختلال طیف اوتیسم مرتبط است؟
• اختلال طیف اوتیسم چگونه تشخیص داده می‌شود؟
• چه چیزی باعث اختلال طیف اوتیسم می‌شود؟
• ژن‌ها چه نقشی دارند؟
• آیا علائم اوتیسم در طول زمان تغییر می‌کند؟
• اوتیسم چگونه درمان می‌شود؟

اختلال طیف اوتیسم چیست؟

اختلال طیف اوتیسم (ASD مخفف Autism spectrum disorder) به گروهی از اختلالات پیچیده‌ی مربوط به رشد عصبی اطلاق می‌شود که با وجود الگوهای رفتاری تکراری، مشخصه و مشکلاتی در ارتباطات و تعاملات اجتماعی مشخص می‌شود. این علائم از اوایل کودکی وجود دارند و بر عملکرد روزانه تأثیر می‌گذارند.

اصطلاح “طیف” به گستره‌ی وسیعی از علائم، مهارت‌ها و سطوح ناتوانی در عملکردها اشاره دارد که می‌توانند در افراد مبتلا به ASD رخ دهند. برخی از کودکان و بزرگسالان مبتلا به ASD به‌طور کامل قادر به انجام تمام فعالیت‌های روزمره‌ی زندگی‌شان هستند در‌حالی‌که برخی دیگر برای انجام فعالیت‌های اساسی به حمایت‌های زیادی نیاز دارند. راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (که DSM-5 نام دارد و در سال ۲۰۱۳ منتشر شده )، سندرم آسپرگر (Asperger)، اختلال فروپاشی کودکی (childhood disintegrative disorder) و اختلالات رشدی فراگیر به عنوان بخشی از ASD در نظر گرفته شده‌اند و نه اختلالات جداگانه. تشخیص ASD شامل ارزیابی ناتوانی ذهنی و اختلال زبان است.

ASD در هر گروه نژادی و قومی و در تمام سطوح اجتماعی–اقتصادی رخ می‌دهد. با این حال، پسران به‌طور قابل توجهی بیشتر از دختران در معرض ابتلا به ASD هستند. آخرین تجزیه و تحلیل مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها تخمین می‌زند که از هر ۶۸ کودک ۱ نفر مبتلا به ASD است.

علائم رایج اختلال طیف اوتیسم چیست؟

کودکان مبتلا به ASD حتی در نوزادی نیز ممکن است متفاوت به نظر برسند، به‌خصوص در مقایسه با سایر کودکان هم سن و سال خود. این کودکان ممکن است بیش‌ازحد بر روی اشیاء خاصی متمرکز شوند، به‌ندرت تماس چشمی برقرار کنند و نتوانند با والدین خود در صحبت‌های روزمره و معمولی شرکت کنند. در موارد دیگر، کودکان ممکن است تا سال دوم یا حتی سوم زندگی به‌طور طبیعی رشد کنند، اما پس از آن شروع به کناره‌گیری از اجتماع کرده و نسبت به مشارکت‌های اجتماعی بی‌تفاوت می‌شوند.

شدت ASD می‌تواند بسیار متفاوت باشد و بر اساس درجه‌ای است که با توجه به آن، ارتباطات اجتماعی، اصرار بر یکنواخت بودن فعالیت‌ها و محیط اطراف، و الگوهای رفتاری تکراری بر عملکرد روزانه فرد تأثیر می‌گذارد.

آسیب‌های اجتماعی و مشکلات ارتباطی

بسیاری از افراد مبتلا به ASD تعاملات اجتماعی را دشوار می‌دانند. ماهیت داد‌و‌ستد متقابل ارتباط و تعامل معمولی اغلب چالش‌برانگیز است. کودکان مبتلا به ASD ممکن است به صدا زدن نام خود پاسخ ندهند، از تماس چشمی با افراد دیگر اجتناب کنند و فقط برای رسیدن به اهداف خاصی با دیگران تعامل داشته باشند. اغلب کودکان مبتلا به ASD نحوه بازی یا تعامل با کودکان دیگر را نمی‌دانند و ممکن است ترجیح دهند تنها باشند. برای افراد مبتلا به ASD ممکن است درک احساسات دیگران یا صحبت در‌مورد احساسات خود دشوار باشد.

افراد مبتلا به ASD می‌توانند توانایی‌های کلامی بسیار متفاوتی داشته باشند، از عدم صحبت تا گفتار روان، اما ناهنجار و نامناسب. ممکن است برخی از کودکان مبتلا به ASD مهارت‌های گفتاری و زبانی را با تأخیر داشته باشند، همچنین ممکن است عبارات را تکرار کنند و به سوالات پاسخ‌های نامربوط بدهند. علاوه‌براین، افراد مبتلا به ASD می‌توانند در استفاده و درک نشانه‌های غیرکلامی مانند حرکات، زبان بدن یا لحن صدا دارای مشکللاتی باشند. به‌عنوان مثال، کودکان خردسال مبتلا به ASD ممکن است معنی دست دادن را درک نکنند. افراد مبتلا به ASD همچنین ممکن است با صدای صاف، ربات‌مانند یا آواز درمورد طیف محدودی از موضوعات مورد علاقه‌شان صحبت کنند، بدون توجه به علایق شخصی که با او صحبت می‌کنند.

Photo by RODNAE Productions from Pexels

رفتارهای تکراری و مشخص

بسیاری از کودکان مبتلا به ASD درگیر حرکات تکراری یا رفتارهای غیرعادی مانند تکان دادن بازوها، جنبیدن از این طرف به آن طرف یا چرخش می‌شوند. آن‌ها ممکن است با قسمت‌هایی از اشیاء مانند چرخ‌های یک کامیون اسباب‌بازی مشغول شوند. کودکان همچنین ممکن است به‌طور وسواسی به یک موضوع خاص مانند هواپیما یا حفظ برنامه‌های قطار علاقه‌مند شوند. به نظر می‌رسد بسیاری از افراد مبتلا به ASD آنقدر به برنامه‌های روزمره خود عادت می‌کنند که تغییر در الگوهای روزمره زندگی – مانند توقف غیرمنتظره در راه خانه به مدرسه – می‌تواند برایشان بسیار چالش‌برانگیز باشد. برخی از کودکان حتی ممکن است عصبانی شوند یا طغیان‌های عاطفی داشته باشند، به‌خصوص زمانی که در یک محیط جدید یا بیش‌ازحد تحریک‌کننده قرار می‌گیرند.

چه اختلالاتی با اختلال طیف اوتیسم مرتبط هستند؟

برخی از اختلالات ژنتیکی شناخته‌شده با افزایش خطر ابتلا به اوتیسم مرتبط هستند، از جمله سندرم X شکننده (Fragile X syndrome: که باعث ناتوانی ذهنی می‌شود) و توبروس اسکلروزیس (tuberous sclerosis: که باعث رشد تومورهای خوش‌خیم در مغز و سایر اندام‌های حیاتی می‌شود) ، که هر کدام از آن‌ها ناشی از جهش یک ژن واحد اما متفاوت هستند. جدیدا، محققان جهش‌های ژنتیکی دیگری را در کودکان مبتلا به اوتیسم کشف کرده‌اند که برخی از آن‌ها هنوز به‌عنوان سندرم نام‌گذاری نشده‌اند. اگرچه این اختلالات نادر هستند، اما در مجموع، ممکن است ۲۰ درصد یا بیشتر از همه موارد اوتیسم را شامل شوند.

خطر ابتلا به صرع در افراد مبتلا به ASD نیز بالاتر از حد متوسط ​​است. به نظر می‌رسد کودکانی که مهارت‌های زبانی آن‌ها در اوایل زندگی پسرفت می‌کند– قبل از ۳ سالگی – خطر ابتلا به صرع یا فعالیت مغزی شبه‌تشنج را داشته باشد. حدود ۲۰ تا ۳۰ درصد از کودکان مبتلا به ASD تا زمانی که به بزرگسالی می‌رسند به صرع مبتلا می‌شوند. علاوه‌براین، افراد مبتلا به ASD و ناتوانی ذهنی بیشترین خطر ابتلا به اختلال تشنج را دارند.

ASD چگونه تشخیص داده می‌شود؟

علائم ASD بسته به‌شدت اختلال می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. علائم حتی ممکن است برای کودکان خردسالی که ASD خفیف یا کمتر ناتوان‌کننده دارند ناشناخته بماند.

اختلال طیف اوتیسم بر اساس علائم، نشانه‌ها و آزمایشاتی بر مبنای راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی، یعنی راهنمای ایجادشده توسط انجمن روانپزشکی آمریکا برای تشخیص اختلالات روانی، تشخیص داده می‌شود. کودکان باید در طول معاینات دوره‌ای از نظر تاخیرهای رشدی و به‌ویژه در ویزیت‌های ۱۸ و ۲۴ ماهه از نظر اوتیسم غربالگری شوند.

شاخص‌های بسیار اولیه که نیاز به ارزیابی توسط متخصص دارند عبارتند از:

• تا سن ۱ سالگی هیچ حرف زدن یا اشاره‌ای وجود ندارد
• تا سن ۱۶ ماهگی هیچ کلمه‌ای یا تا ۲ سالگی عبارات دو کلمه‌ای وجود ندارد
• بدون واکنش به نام خود
• از دست دادن مهارت‌های زبانی یا مهارت‌های اجتماعی که قبلاً به دست آورده است
• ارتباط چشمی ضعیف
• ردیف کردن بیش از حد اسباب‌بازی‌ها یا اشیاء
• بدون لبخند یا واکنش اجتماعی

شاخص‌های بعدی عبارتند از:

• اختلال در توانایی دوستی با همسالان
• اختلال در شروع یا حفظ مکالمه با دیگران
• فقدان یا نقص بازی تخیلی و اجتماعی
• استفاده مکرر یا غیرعادی از زبان (کلام)
• علاقه غیرعادی شدید یا متمرکز
• شیفتگی نسبت به اشیا یا موضوعات خاص
• پایبندی انعطاف‌ناپذیر به روتین یا برنامه خاص

اگر ابزار غربالگری احتمال ASD را نشان دهد، معمولاً ارزیابی جامع‌تری انجام خواهد شد. یک ارزیابی جامع درواقع به یک تیم چندرشته‌ای از جمله روانشناس، متخصص مغز و اعصاب، روانپزشک، گفتار درمانگر و سایر متخصصانی نیاز دارد که کودکان مبتلا به ASD را تشخیص داده و درمان می‌کنند. اعضای تیم، یک ارزیابی کامل عصبی و تست عمیق شناختی و زبانی را انجام خواهند داد. از آنجایی که مشکلات شنوایی می‌تواند باعث ایجاد رفتارهایی شود که ممکن است با ASD اشتباه گرفته شود، کودکانی که تاخیر در رشد گفتار دارند نیز باید مورد آزمایش شنوایی قرار گیرند.

چه چیزی باعث ASD می‌شود؟

دانشمندان معتقدند که به احتمال زیاد هم ژنتیک و هم محیط در ASD نقش دارند. نگرانی زیادی وجود دارد که نرخ اوتیسم در دهه‌های اخیر یافته است و ما هنوز درباره علل آن اطلاعات کاملی نداریم. محققان تعدادی از ژن‌های مرتبط با این اختلال را شناسایی کرده‌اند. مطالعات تصویربرداری از افراد مبتلا به ASD تفاوت‌هایی را در رشد چند ناحیه از مغز نشان داده است. مطالعات نشان می‌دهد که ASD می‌تواند نتیجه اختلال در رشد طبیعی مغز در مراحل اولیه رشد خود باشد. این اختلالات ممکن است نتیجه نقص در ژن‌هایی باشد که رشد مغز را کنترل کرده و نحوه ارتباط سلول‌های مغز با یکدیگر را تنظیم می‌کنند. اوتیسم در کودکانی که زودتر از موعد به دنیا می‌آیند بیشتر دیده می‌شود. عوامل محیطی نیز ممکن است در عملکرد و توسعه این ژن‌ها نقش داشته باشند، اما هنوز هیچ علت محیطی خاصی شناسایی نشده است. این نظریه که رفتارهای والدین مسئول ASD هستند مدت‌هاست که رد شده است. مطالعات متعدد نشان داده‌اند که واکسیناسیون برای پیشگیری از بیماری‌های عفونی دوران کودکی، خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش نمی‌دهد.

Photo by RODNAE Productions from Pexels

ژن‌ها چه نقشی دارند؟

مطالعات روی دوقلوها و خانواده‌ها به‌شدت نشان می دهد که برخی از افراد استعداد ژنتیکی به اوتیسم دارند. مطالعات دوقلوهای همسان نشان می‌دهد که اگر یکی از دوقلوها مبتلا شود، دیگری بین ۳۶ تا ۹۵ درصد مواقع تحت تأثیر قرار می‌گیرد. در خانواده‌هایی که یک فرزند مبتلا به ASD دارند، خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به این اختلال نیز افزایش می‌یابد. بسیاری از ژن‌های مرتبط با اوتیسم در عملکرد اتصالات شیمیایی بین نورون‌های مغز (سیناپس) نقش دارند. محققان به دنبال سرنخ هایی درمورد این موضوع هستند که کدام ژن‌ها در افزایش مستعد بودن نقش دارند. در برخی موارد، والدین و سایر بستگان یک کودک مبتلا به ASD اختلالات خفیفی در مهارت‌های ارتباط اجتماعی نشان داده یا درگیر رفتارهای تکراری هستند. همچنین شواهد نشان می‌دهد که اختلالات عاطفی مانند اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی ​​در خانواده افراد مبتلا به ASD بیشتر از حد متوسط رخ می‌دهد.

علاوه‌بر تغییرات ژنتیکی که به ارث می‌رسد و تقریباً در تمام سلول‌های یک فرد وجود دارد، تحقیقات اخیر همچنین نشان داده است که جهش‌های ژنی نوپدید یا خود‌انگیخته می‌تواند بر خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم تأثیر بگذارد. جهش‌های نوپدید تغییراتی در توالی‌های اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک یا DNA، ماده ارثی در انسان است که می‌تواند به‌طور خود‌به‌خود در اسپرم یا سلول تخمک والدین یا در طول لقاح رخ دهد. سپس با تقسیم تخمک بارورشده، جهش در هر سلول رخ می‌دهد. هنوز تحقیقات زیادی برای تعیین نقش بالقوه عوامل محیطی بر جهش‌های خودانگیخته و چگونگی تأثیر آن بر خطر ASD وجود دارد.

آیا علائم اوتیسم در طول زمان تغییر می‌کند؟

در بسیاری از کودکان، علائم با افزایش سن و درمان رفتاری بهبود می‌یابند. برخی از کودکان مبتلا به ASD در دوران نوجوانی ممکن است افسرده شوند یا مشکلات رفتاری را تجربه کنند، و درمان آن‌ها ممکن است نیاز به تغییراتی داشته باشد، زیرا آن‌ها در حال انتقال به بزرگسالی هستند. افراد مبتلا به ASD معمولاً با افزایش سن به خدمات و پشتیبانی نیاز دارند، اما بسته به شدت اختلال، ممکن است بتوانند به‌صورت مستقل با موفقیت کار کنند و یا در یک محیط حمایتی زندگی کنند.

اوتیسم چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمانی برای ASD وجود ندارد. درمان‌ها و مداخلات رفتاری برای بهبود علائم خاص طراحی شده‌اند و می‌توانند به‌طور قابل ملاحظه‌ای این علائم را بهبود بخشند. یک طرح درمانی ایده‌آل، درمان‌ها و مداخلاتی که نیازهای خاص فرد را برآورده می‌کند را هماهنگ می‌کند. اکثر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی موافق هستند که هر چه مداخله زودتر انجام شود، بهتر است.

مداخلات آموزشی/رفتاری: مداخلات رفتاری/آموزشی اولیه در بسیاری از کودکان مبتلا به ASD بسیار موفق بوده است. در این مداخلات، درمانگران از جلسات آموزشی مهارت‌محور بسیار ساختارمند و فشرده برای کمک به کودکان در توسعه مهارت‌های اجتماعی و زبانی، مانند تحلیل رفتاری کاربردی استفاده می‌کنند که رفتارهای مثبت را تشویق کرده و رفتارهای منفی را منع می‌کند. علاوه‌بر این، مشاوره خانواده برای والدین و خواهر و برادر کودکان مبتلا به ASD اغلب به خانواده‌ها کمک می‌کند تا با چالش‌های خاص زندگی با کودک مبتلا به ASD کنار بیایند.

داروها: اگرچه دارو نمی‌توانند ASD را درمان کنند یا حتی علائم اصلی آن را از بین ببرند، برخی از داروها وجود دارند که می‌توانند به علائم مرتبط با ASD مانند اضطراب، افسردگی و اختلال وسواس فکری کمک کنند. داروهای ضدروان‌پریشی برای درمان مشکلات رفتاری شدید استفاده می شود. تشنج را می توان با یک یا چند داروی ضدتشنج درمان کرد. داروهای مورد استفاده برای درمان افراد مبتلا به اختلال کمبود توجه می تواند برای کمک به کاهش تکانش‌گری و بیش‌فعالی در افراد مبتلا به ASD مورد استفاده قرار گیرد. والدین، مراقبان و افراد مبتلا به اوتیسم باید قبل از اتخاذ هرگونه درمان اثبات‌نشده احتیاط کنند.

ترجمه اختصاصی توسط داروباکس

منبع:

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), Autism Spectrum Disorder Fact Sheet, Date last modified: Mon, 2021-11-15 15:58