فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ژنتیکی (ارثی) نادر است که اگر به‌سرعت تشخیص داده نشود و به‌طور مناسب درمان نشود، می‌تواند منجر به رشد ذهنی و جسمی غیرطبیعی در فرد مبتلا شود. به‌طورمعمول، هنگامی‌که یک فرد غذاهای حاوی پروتئین را می‌خورد، مواد شیمیایی مخصوص به نام آنزیم، این پروتئین‌ها را به اسیدهای آمینه تجزیه می‌کنند. اسیدهای آمینه سپس توسط آنزیم‌های دیگر تجزیه می‌شوند. فرد مبتلابه PKU مقدار کافی از آنزیم خاصی ندارد که اسیدآمینه فنیل آلانین را تجزیه می‌کند؛ بنابراین، هر مقدار فنیل آلانینی که در غذای کسی که می‌خورد وجود دارد، نمی‌تواند به‌درستی هضم شود و در بدن جمع می‌شود.
وجود مقادیر بیش‌ازحد اسیدآمینه فنیل آلانین در بدن باعث مشکلات در مغز و سایر اعضای بدن می‌شود. آسیب ناشی از افزایش فنیل آلانین می‌تواند در اولین ماه زندگی شروع شود و اگر PKU ناشناخته و یا بدون درمان باقی بماند، عوارضی مانند عقب‌ماندگی شدید ذهنی، بیش فعالی و تشنج را در فرد مبتلابه دنبال خواهد داشت. PKU بر حدود ۱ کودک در هر ۱۰،۰۰۰ یا ۱۵،۰۰۰ تولد تأثیر می‌گذارد. برای وجود بیماری PKU در نوزادمتولد شده، یک کودک باید ژن PKU را از هردوی والدین خود به ارث برده باشد. اغلب والدین نمی‌دانند که ژن عامل این بیماری را حمل می‌کنند.
علائم ابتلا به بیماری فنیل کتونوری
نوزادان تازه متولد شده مبتلا به بیماری فنیل کتونوری علائم را نشان نمی دهند. در حدود ۳ تا ۶ ماه بعد، درنوزادان مبتلا به PKU درمان نشده فعالیت آنها کمتر خواهند شد. آنها در مورد چیزهایی که در اطرافشان هستند، کمتر علاقه نشان خواهند داد. بعد از یک سال، کودک ممکن است تاخیرهای شدیدی را رشد و تکامل خود داشته باشد. کودکان مبتلابه بیماری فنیل کتونوری دارای سطوح پایینی از ماده ملانین در بدن خود هستند، ماده‌ای که به مو و پوست رنگ می‌دهد. به همین دلیل است که فنیل آلانین وقتی تجزیه می‌شود، یکی از محصولات آن برای تولید ملانین استفاده می‌شود. درنتیجه، کودکان مبتلا به بیماری PKU اغلب دارای پوستی کمرنگ و رنگ‌پریده، موهای بور و چشم آبی هستند. پوست خشک؛ اگزما؛ و یک بوی شبیه به “کپک” ناشی از ایجاد فنیل آلانین در مو، پوست و ادرار نیز در این بیماران رایج است. علائم و نشانه‌های دیگر ممکن است شامل تحریک‌پذیری، سفتی عضلانی، تشنج (صرع) و کوچکی سر یا کوتاهی قد باشد.
تشخیص بیماری فنیل کتونوری
در ایالات‌متحده، تمام نوزادان تازه متولدشده باید به‌طور منظم در طول هفته اول زندگی، ازنظر ابتلای به بیماری فنیل کتونوری بررسی شوند. نوزادان قبل از آزمون PKU باید یک وعده‌غذای پروتئینی مصرف کنند. در این آزمون میزان بسیار کمی خون از پاشیدن پاشنه نوزاد گرفته می‌شود. اگر مقدار غیرمعمول زیاد فنیل آلانین یافت شود، آزمایش‌های خون اضافی برای تأیید تشخیص این بیماری لازم است.
مدت زمان مورد انتظار برای بیماری
بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ارثی است که در طول عمر فرد وجود دارد.
پیشگیری از بیماری فنیل کتونوری
این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یک نوزاد ۲ کپی از ژن خاصی که باعث بروز این بیماری می‌شود را از پدر و مادر به ارث ببرد. هر والد معمولاً تنها یک نسخه از ژن دارد و بنابراین PKU ندارد. ازآنجاکه والدین نمی‌دانند که ژن مولد این بیماری را حمل می‌کنند، هیچ کاری نمی‌توانند انجام دهند تا از بروز این عارضه در نوزاد خود جلوگیری کنند.
یک زن که خودش این بیماری را دارد و باردار است، باید قبل و در دوران بارداری به‌طور فزاینده‌ای سطوح فنیل آلانین بدن خود را کنترل کند تا از ایجاد آسیب به فرزند متولد نشده‌اش جلوگیری شود. سطوح بالایی از فنیل آلانین در یک زن باردار می‌تواند باعث ایجاد کندی در رشد، تأخیر در تکامل، اندازه کوچک سر و سایر اختلالات شود. با مراقبت و نظارت دقیق، زنان مبتلابه بیماری فنیل کتونوری می‌توانند فرزندان سالمی را به دنیا آورند. یک زن مبتلابه این بیماری می‌تواند ژن PKU را به فرزندش منتقل کند، اما کودک مبتلای به این بیماری نخواهد شد مگر اینکه نسخه دیگری از این ژن را از پدر به ارث برده باشد.
درمان و کنترل بیماری فنیل کتونوری
تنها درمان برای بیماری فنیل کتونوری اجتناب از خوردن غذاهای حاوی فنیل آلانین است. بچه‌ها بر روی فرمول خاصی قرار می‌گیرند که حاوی فنیل آلانین نیستند.
فنیل آلانین در بیشتر مواد غذایی حاوی پروتئین یافت می‌شود، بنابراین به افراد مبتلابه این بیماری توصیه می‌شود رژیم غذایی کم پروتئین خاصی را دنبال کنند. آنها باید از خوردن مواد غذایی حاوی پروتئین بالا مانند موارد زیر اجتناب کنند:
• گوشت
• طیور (مرغ و بوقلمون)
• ماهی
• تخم مرغ
• شیر و پنیر
• شیرین کننده مصنوعی آسپارتام (NutraSweet).
نیازهای پروتئین هر شخص در طول زندگی متغیر است. کودکان مبتلابه بیماری فنیل کتونوری باید مطمئن شوند که پروتئین کافی برای رشد و توسعه مناسب دریافت می‌کنند. بااین‌حال، آنها همیشه باید از داشتن فنیل آلانین بیش‌ازحد در بدن خود در هر زمان اجتناب کنند. سطوح فنیل آلانین در خون باید در طول عمر فرد موردبررسی قرار گیرد.
چه زمانی باید به یک پزشک متخصص مراجعه کنید؟
در اولین ویزیت کودک به‌وسیله یک پزشک، باید اطمینان حاصل شود که آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی که پس از تولد توصیه می‌شود انجام‌شده و طبیعی هستند. اگر فرزند شما دچار موارد زیر بود با پزشک نوزاد خود تماس بگیرید:
• به نظر می‌رسد کمتر از حدی که شما انتظار دارید فعال است.
• از پیشرفت عادی در تکامل برخوردار نیست.
• علائم و نشانه‌های دیگر بیماری فنیل کتونوری را نشان می‌دهد.
کودکان دارای سن بیشتر که با بیماری فنیل کتونوری تشخیص داده‌شده‌اند، اگر یکی از موارد زیر را تجربه کنند ممکن است نیاز به بررسی بیشتر فنیل آلانین داشته باشند و رژیم غذایی خود را دقیق‌تر بررسی کنند:
• ناتوانی‌های یادگیری
• تحریک‌پذیری
• بیش فعالی
دورنمای این بیماری بستگی به این دارد که چگونه یک نوزاد مبتلابه PKU تشخیص داده شود و رژیم غذایی خاص این بیماری را آغاز می‌کند. این نیز بستگی دارد که چقدر رژیم غذایی به‌طور مؤکدا و پیوسته در طول زندگی دنبال می‌شود. نوزادانی که برای آنها این بیماری تشخیص داده می‌شود و در طی چند روز اول پس از تولد شناسایی می‌شوند و قبل از ۳ سالگی تحت درمان توسط یک رژیم غذایی سخت قرار می‌گیرند، بهترین پیش‌آگهی رادارند. آنها معمولاً تأخیر شدید رشد یا عقب‌ماندگی ذهنی را تجربه نمی‌کنند.
منبع مقاله Drugs.com
این مقاله به‌طور اختصاصی توسط داروباکس ترجمه شده است.
